É a malformação congênita de coluna mais comum. Decorre do fechamento incompleto da coluna durante a 3-4° semanas de gestação. O diagnóstico é feito ainda durante o período pré-natal, por meio da Ultrassonografia. A gravidade da malformação e os déficits neurológicos irão depender do nível da coluna acometido. Diante de lesão mais alta na coluna, maior o comprometimento neurológico.

As crianças com mielomeningocele podem desenvolver hidrocefalia e herniação cerebral sendo necessário intervenção cirúrgica e seguimento a longo prazo. Outras complicações secundárias a mielomeningocele incluem atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, problemas de força e sensibilidade, deformidades ortopédicas e de coluna, além de alterações na bexiga e no intestino.